フェニルケトン尿症(PKU)は、1934年にノルウェーの医師によって初めて原因が特定され、具体的に探求された遺伝性の代謝性疾患である。 彼は臨床研究の中で、この病気の一群の人たちは、特に尿にネズミの尿のような刺激臭があることが多く、またたいてい知能が低いことを発見した。 1937年、この病気をフェニルケトン尿症、、同時にPKU患者の精神障害を防ぐための難解な解決策を探っていた。 -病気の人は、みんなが普通に食べているもののほとんどを避けなければならなかった。
フェニルケトン尿症の子どもたちは、体内の酵素の損失または欠損のために、ほとんどすべての食材に含まれる炭水化物であるフェニルアラニンを完全に代謝することができないのです。 フェニルアラニンを放置すると、この疾患を持つ新生児の血液中に沈着し、脳障害や中枢神経系の成長遅滞を引き起こす可能性があるのです。
PKUを持って生まれた子どもの大半は正常な出生兆候を示しますが、未治療の子どもは3～4ヵ月後にゆっくりと次のような症状を呈します。
1.成長・発達：知的・成長障害は生後3ヶ月以降に発生し、年齢とともに徐々に増加することがあります。 超知能が50未満で、特に言語や表現の成長・発達が損なわれている。
2.中枢神経系：約25%の子供に発作が起こり、80%に脳波の異常が見られる。
3.筋力増強、反射神経亢進。 焦燥感、落ち着きのなさ、不注意、異常な思考パターンがしばしば見られます。 皮毛：ほとんどの子供がカラープレートを持っている。 皮膚は薄く白く、脂っぽい。
4.その他の特徴：尿や汗に独特のネズミ臭があり、患児のPAH活性は通常の人の0〜4.4%である。
現段階では、フェニルケトン尿症に対する合理的な医学的治療法はなく、フェニルアラニン含有量のない、あるいは少ない専用の健康食品を生涯摂取し、栄養適用を実行することが唯一の管理法である。 乳幼児にとって、特別食の主用レシピ食品群は、非常に安全で効率的な食品群の選択でもあるのです。 しかし同時に、フェニルアラニンは体の成長・発達に不可欠なアミノ酸であるため、フェニルケトン尿症の赤ちゃんには、個々の病状やフェニルアラニンの体の許容量に合わせて、ミルクや一般的なベビーレシピの食品を少し合わせるように医師が指導し、赤ちゃんの必要な成長・発達を目指す必要があることに留意する必要があります。
PKUの有病率は、中国で約1：15,000、米国で約1：14,000、北アイルランドで約1：4,400、ドイツで約1：7,000、日本で約1：78,400ですが、幸いなことに現段階で従来の新生児スクリーニングにより、ほぼすべての新生児が早期に診断され、早期に介入すれば精神遅滞と成長・発達を予防することができると言われています。 早期に介入すれば、精神遅滞や発育阻害を予防することができます。
廚房裝修不合理該怎么辦?
1.充分利用空間，滿足多種功能。充分利用空間最重要的關鍵在於空間的複合利用。在開放式廚房的現代，將廚房區域融為一體，成為廚房裝飾設計的主流。除了廚房地櫃島酒吧外，還配備了旋轉餐桌，以滿足小家庭准備求。除了旋轉桌，在空間面積小的廚房裏，可以存...
寶寶剛出世采足跟血便是遭罪?得了苯丙酮尿更遭罪
寶寶出世以後，無論是爸爸寶媽媽或是婆婆，幾乎全部的人都還沉浸在孩子出生的愉悅當中，有打動也是有心酸。總而言之情緒便是很怪異，難受想哭也想笑，寶寶出世以後情緒雖然可以了解，可是也不必由於寶寶身心健康落地式就早已徹底沒有問題了。寶寶出世後身體機...
如何慢跑不損膝，這裏告訴你
健身運動可以緩解風濕病的疼痛感、保持受累骨關節周邊的肌肉組織能量、緩解關節僵硬水準、防止功能減退、改進身心健康和生活品質。只需記牢下麵這七“點”，慢跑不僅不損膝，還能壯膝。“慢跑傷膝，爬山損膝”，平常不太喜歡健身運動的人，常將這話做為懶惰的...
.jpg)
.jpg)